Zakaj se trisomija 18 imenuje Edwardsov sindrom?
Zakaj se trisomija 18 imenuje Edwardsov sindrom?

Video: Zakaj se trisomija 18 imenuje Edwardsov sindrom?

Video: Zakaj se trisomija 18 imenuje Edwardsov sindrom?
Video: Синдром Эдвардса — [трисомия по 18-й хромосоме] — причины, симптомы, даигностика, лечение. 2024, November
Anonim

Trisomija 18 je kromosomska nepravilnost. Prav tako je imenovan Edwardsov sindrom , po zdravniku, ki ga je prvi opisal. Kromosomi so nitaste strukture v celicah, ki vsebujejo gene. A " trisomija " pomeni, da ima otrok dodaten kromosom v nekaterih ali vseh telesnih celicah.

Prav tako morate vedeti, kaj je vzrok za trisomijo 18?

Vzrok . V večini primerov, trisomija 18 je povzročil s 3 kopijami kromosoma 18 v vsaki celici v telesu, namesto običajnih 2 kopiji. Dodaten genetski material iz 3. kopije kromosoma moti razvoj, povzročajo značilni znaki in simptomi stanja.

Poleg tega, kakšno je drugo ime za trisomijo 18? Trisomija 18 , imenovan tudi Edwardsov sindrom, je kromosomsko stanje, povezano z nepravilnostmi v mnogih delih telesa. Posamezniki s trisomija 18 imajo pogosto počasno rast pred rojstvom (intrauterino zaostajanje v rasti) in nizko porodno težo.

Ali lahko dojenček preživi Edwardsov sindrom?

Na žalost večina dojenčki z Edwards ' sindrom bo umreti pred ali kmalu po rojstvu. nekaj dojenčki z manj hudimi vrstami Edwards ' sindrom , kot je mozaik ali delna trisomija 18, do preživeti več kot eno leto in zelo redko v zgodnjo odraslost. Toda verjetno imajo hude telesne in duševne motnje.

Kdo je odkril trisomijo 18?

John Hilton Edwards Prvi je leta 1960 opisal simptome genetske motnje, znane kot trisomija 18, ena najpogostejših oblik človeške trisomije, ki se pojavi, ko imajo celice dodatno kopijo kromosoma.

Priporočena: