Kako nastane Edwardsov sindrom?
Kako nastane Edwardsov sindrom?

Video: Kako nastane Edwardsov sindrom?

Video: Kako nastane Edwardsov sindrom?
Video: Синдром Эдвардса - механизм развития, причины, клинические проявления 2024, November
Anonim

Edwardsov sindrom , znan tudi kot trisomija 18, je genetsko motnja povzroči prisotnost tretje kopije celotnega ali dela kromosoma 18. Večina primerov Pojavi se Edwardsov sindrom zaradi težav med nastajanjem reproduktivnih celic ali v zgodnjem razvoju. Stopnja bolezni narašča s starostjo matere.

Ljudje se tudi sprašujejo, kaj je vzrok za trisomijo 18?

Trisomija 18 , znan tudi kot Edwardsov sindrom, je drugi najpogostejši trisomija zadaj trisomija 21 (Downov sindrom). Pojavi se pri 1 od 5.000 živorojenih otrok in je povzročil zaradi prisotnosti dodatnega kromosoma 18 in podobno kot pri Downovem sindromu. Pogosteje se pojavlja z naraščajočo starostjo matere.

Poleg tega je mogoče preprečiti Edwardsov sindrom? Večina primerov Edwards ' sindrom niso dedne in ne morejo biti preprečili . Vendar pa starši, ki so imeli otroka s Edwards ' sindrom imajo povečano tveganje, da bodo imeli še enega otroka z sindrom.

Kako se potem odkrije Edwardsov sindrom?

Diagnosticiranje Edwardsa ' sindrom Med kombiniranim test imeli boste kri test in poseben ultrazvočni pregled, kjer se izmeri tekočina na otrokovem vratu (nuhalna svetlina). To vključuje analizo vzorca otrokovih celic, da preverite, ali imajo dodatno kopijo kromosoma 18.

Ali je Edwardsov sindrom mogoče odkriti z ultrazvokom?

Edwards ' sindrom , znana tudi kot trisomija 18, je genetska bolezen, ki jo povzroča dodatna kopija kromosoma 18 v nekaterih ali v vseh telesnih celicah [1, 2]. Ultrazvok skeniranje za fetalne anomalije je najučinkovitejši presejalni test za trisomijo 18.

Priporočena: