Kakšna vrsta motnje je Rettov sindrom?
Kakšna vrsta motnje je Rettov sindrom?

Video: Kakšna vrsta motnje je Rettov sindrom?

Video: Kakšna vrsta motnje je Rettov sindrom?
Video: Синдром Ретта 2024, November
Anonim

Rettov sindrom je redka genetska nevrološka in razvojna motnja ki vpliva na način razvoja možganov, kar povzroča postopno izgubo motoričnih sposobnosti in govora. tole motnja prizadene predvsem dekleta.

Podobno, kakšna vrsta genetske motnje je Rettov sindrom?

Rettov sindrom je posledica a genetski mutacija MECP2 gen . tole gen se pojavi na kromosomu X. Običajno se razvije kot nova mutacija, pri čemer je manj kot en odstotek primerov podedovan od staršev osebe.

je Rettov sindrom degenerativen? Rettov sindrom (RTT) je redka nevrorazvojna bolezen motnja ki ga opazimo skoraj izključno pri ženskah in bolj redko pri moških. Rettov sindrom ni a degenerativna motnja , temveč je nevrorazvojni motnja . Razen bolezni ali zapletov se pričakuje preživetje v odrasli dobi.

Glede na to, kakšna je pričakovana življenjska doba osebe z Rettovim sindromom?

Čeprav je znano, da Rettov sindrom skrajša življenjsko dobo, ni veliko znanega o specifičnih stopnjah pričakovane življenjske dobe ljudi z Rettovim sindromom. Na splošno je odvisno od starosti, ko se simptomi pojavijo, in njihove resnosti. V povprečju večina posameznikov s to boleznijo preživi 40-ih let ali 50-ih.

Ali je Rettov sindrom intelektualna motnja?

Rettov sindrom je bil prvič opisan na Dunaju leta 1966 [33]. The motnja je huda nevrorazvojna bolezen motnja za katerega je značilno intelektualna prizadetost (ID), slab mišični tonus, zmanjšana rast možganov, skolioza in kardiorespiratorna disregulacija, ki jih povzroča mutacija v MECP2 kodirno območje [17], [32].

Priporočena: