Video: Kako je John Edwards odkril trisomijo 18?
2024 Avtor: Edward Hancock | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-16 01:36
Razvil je raziskovalno orodje Oxford grid za preslikavo homologij med genetskimi zaporedji pri različnih vrstah. Prepoznal je trisomija 18 pri mrtvorojenih in nenormalnih dojenčkih - stanje, poimenovano po njem. Izpopolnil je znanje o dedni obliki hidrocefalusa.
Preprosto tako, zakaj se trisomija 18 imenuje Edwardsov sindrom?
Trisomija 18 je kromosomska nepravilnost. Prav tako je imenovan Edwardsov sindrom , po zdravniku, ki ga je prvi opisal. Kromosomi so nitaste strukture v celicah, ki vsebujejo gene. A " trisomija " pomeni, da ima otrok dodaten kromosom v nekaterih ali vseh telesnih celicah.
Podobno, kako je Edwardsov sindrom podedovan? Vzrok Edwards ' Edwardsov sindrom ' sindrom je redko podedoval in ni posledica ničesar, kar so storili starši. Razvoj treh izvodov kromosom 18 se običajno zgodi naključno med tvorbo jajčeca ali sperme.
Podobno se lahko vprašamo, kdo je najstarejša oseba s trisomijo 18?
Donnie Heaton
Kakšna je zgodovina Edwardsovega sindroma?
Edwardsov sindrom : trisomija 18 sindrom . Otroci z sindrom imajo dodaten kromosom 18 z značilnim vzorcem večkratnih malformacij in duševne zaostalosti. Stanje je poimenovano po britanskem zdravniku in genetiku Johnu Edwards ki je leta 1960 odkril dodatni kromosom.
Priporočena:
Kako natančen je NIPT za trisomijo 18?
Z rezultati krvnega testa, ki so na splošno na voljo po 7 delovnih dneh, je NIPT Eurofins Biomnis učinkovit, varen in izjemno natančen način za invazivno presejanje na trisomijo 18. Ugotovljeno je bilo, da zmanjša nepotrebno invazivno vzorčenje za do 95 %
Kaj je odkril Francis Galton?
Sir Francis Galton je bil angleški raziskovalec, antropolog, evgenik, geograf in meteorolog. Znan je po svojih pionirskih raziskavah človeške inteligence in po uvajanju statističnih konceptov korelacije in regresije. Pogosto ga imenujejo "oče evgenike"
Katere lune je odkril William Herschel?
Nadaljnja odkritja V svoji kasnejši karieri je Herschel odkril dve Saturnovi luni, Mimas in Enceladus; pa tudi dve luni Urana, Titanija in Oberon
Kdo je odkril absolutni prag?
Leta 1942 so trije raziskovalci, Hecht, Schlaer in Pirenne, izvedli prelomni poskus absolutnega praga vida. Človeškim subjektom so prikazali utripajoče luči različne jakosti, da bi določili najnižjo raven svetlobe, ki bi jo ljudje lahko zaznali
Kako veste, ali ima vaš otrok trisomijo 18?
Kako se diagnosticira trisomija 18? Zdravnik lahko sumi na trisomijo 18 med ultrazvokom nosečnosti, čeprav to ni natančen način za diagnosticiranje stanja. Natančnejše metode odvzamejo celice iz amnijske tekočine (amniocenteza) ali placente (vzorčenje horionskih resic) in analizirajo njihove kromosome